Новый и недорогой тест в тот же день может помочь беременным женщинам узнать, есть ли у их развивающегося плода генетические проблемы, повышающие риск выкидыша.
Новое исследование показало, что экспресс-кариотипирование Transpore Short Read (STORK) может обнаруживать лишние или отсутствующие хромосомы с использованием образцов, собранных во время стандартных пренатальных тестов, таких как амниоцентез и биопсия ворсин хориона. Тест также можно использовать для оценки эмбрионов, оплодотворенных in vitro перед имплантацией.
Команда во главе с Бринном Леви и Dr. Зев Уильямс из Медицинского центра Колумбийского университета в Ирвинге сравнила STORK со стандартными методами генетического тестирования. Они протестировали 218 образцов и обнаружили, что точность STORK составляет от 98% до 100%. В другом наборе из 60 образцов STORK на 100% соответствовал стандартным клиническим испытаниям.
Исследователи заявили, что STORK работает быстрее, чем используемые в настоящее время тесты, предоставляя результаты в течение нескольких часов, а не дней. Тест можно сделать в клинике или больнице вместо отправки в лабораторию.
Ученые рекламировали потенциальную полезность STORKS для выявления генетических причин невынашивания беременности. Генетическое тестирование в настоящее время рекомендуется только в том случае, если у женщины было несколько выкидышей, но простой и экономичный тест, такой как STORK, может быть предложен после одного выкидыша.
По словам исследователей, STORK также может упростить процесс ЭКО, позволяя быстро проверять жизнеспособность эмбрионов до их замораживания.
Они сообщили о своих результатах в Медицинском журнале Новой Англии.