Ученым удалось частично восстановить функцию колбочек (фоторецепторов сетчатки, обеспечивающих цветовое зрение) у двух детей, рожденных с ахроматопсией — полным дальтонизмом. Ученые использовали генную терапию для восстановления нейронной связи между сетчаткой и мозгом.
Монохромазия — это полное отсутствие восприятия цвета, совершенно нормальное для некоторых видов животных, таких как китообразные и некоторые ластоногие. У человека это патологическое состояние, называемое ахроматопсией, цветовой слепотой или полной цветовой слепотой. Это вызвано мутацией в одном или нескольких генах, которые кодируют белки колбочек, один из двух типов фоторецепторов сетчатки. Поскольку колбочки отвечают за цветовое зрение, люди с ахроматопсией воспринимают цвет любой волны как серый и различают только его яркость. Кроме того, он плохо видит, страдает светобоязнью и нистагмом — непроизвольными колебательными движениями глазных яблок.
При ахроматопсии колбочки не посылают сигналы в мозг, но могут присутствовать на сетчатке. Исследователи из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) нашли способ активировать эти спящие клетки, чтобы частично восстановить цветовосприятие у пациентов с полной дальтонизмом. Предварительные результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Для эксперимента были отобраны четыре подростка с ахроматопсией в возрасте от 10 до 15 лет. Детский мозг более нейропластичен, чем взрослый, поскольку в раннем возрасте нейронные связи развиваются активнее. Генная терапия включала введение аденоассоциированных вирусных векторов, экспрессирующих гены CNGA3 или CNGB3, связанные с дальтонизмом. Мутации в этих генах были обнаружены у четырех пациентов. Лечение проводилось только на одном глазу, чтобы исследователи могли полностью оценить результат.
Исследователи использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ), чтобы отделить новые сигналы мозга, появившиеся после лечения, от ранее существовавших сигналов. Это позволяло точно фиксировать любые изменения зрительной функции. В экспериментах использовались пары источников света для выборочной стимуляции колбочек или палочек. Результаты сравнивали с тестами с участием больных ахроматопсией и здоровых добровольцев.
Через 6-14 месяцев после лечения двое из четырех детей получили сигналы от колбочек пролеченного глаза в мозг. Их показатели фМРТ теперь напоминали результаты участников исследования с нормальным зрением. Субъекты также прошли психофизический тест, который оценивал их способность различать уровни контраста. Двое из тех же детей показали значительное улучшение зрения.
Хотя исследователи не могут подтвердить, что лечение двух других участников было неэффективным — возможно, результат придет позже. Кроме того, исследование продемонстрировало беспрецедентную пластичность нейронов в мозгу ребенка, что вселяет надежду на то, что генная терапия может повторно активировать зрительные функции и нервные пути, которые бездействовали в течение многих лет.
Подписывайтесь на «Гродно 24» в Дзен Новости и на наш канал в Дзен