Синдром нерасчесываемых волос, или «стеклянные волосы», представляет собой редкую генетическую аномалию, при которой волосы сухие, вьющиеся, серебристо-русого или соломенного цвета, и их практически невозможно расчесать или уложить.
В сечении волосы не круглые, а угловатые, с «ребрами жесткости». Синдром вызван мутациями в генах белков, формирующих волосяной стержень — PADI3, TGM или TCHH. Иногда внешние признаки синдрома исчезают с возрастом.
Международная группа ученых изучила 107 неродственных пациентов и описала патогенные варианты у 80 человек в генах PADI3, TGM или TCHH. Из них 12 различных патогенных вариантов PADI3 были обнаружены у 76, 3 варианта TCHH у двух и 3 варианта TGM3 еще у двух. Два варианта миссенс в PADI3 ответственны за большинство случаев синдрома. Тем не менее, было обнаружено 8 новых патогенных вариантов. Авторы считают, что наследование синдрома в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, а не аутосомно-доминантное, как считалось ранее.
Анализ гаплотипов показал эффект основателя (происходящий из одного мутационного события) для четырех наиболее распространенных патогенных вариантов PADI3.