Исследован спектр генетических вариантов, вызывающих синдром нерасчесываемых волос

Исследован спектр генетических вариантов, вызывающих синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос, или «стеклянные волосы», представляет собой редкую генетическую аномалию, при которой волосы сухие, вьющиеся, серебристо-русого или соломенного цвета, и их практически невозможно расчесать или уложить.

В сечении волосы не круглые, а угловатые, с «ребрами жесткости». Синдром вызван мутациями в генах белков, формирующих волосяной стержень — PADI3, TGM или TCHH. Иногда внешние признаки синдрома исчезают с возрастом.

Международная группа ученых изучила 107 неродственных пациентов и описала патогенные варианты у 80 человек в генах PADI3, TGM или TCHH. Из них 12 различных патогенных вариантов PADI3 были обнаружены у 76, 3 варианта TCHH у двух и 3 варианта TGM3 еще у двух. Два варианта миссенс в PADI3 ответственны за большинство случаев синдрома. Тем не менее, было обнаружено 8 новых патогенных вариантов. Авторы считают, что наследование синдрома в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, а не аутосомно-доминантное, как считалось ранее.

Анализ гаплотипов показал эффект основателя (происходящий из одного мутационного события) для четырех наиболее распространенных патогенных вариантов PADI3.


Подписывайтесь на «Гродно 24» в Дзен Новости и на наш канал в Дзен

Поделись публикацией

Самые популярные публикации


Следи за нами в социальных сетях