Cohesin - кольцевой комплекс белка, вовлеченный в пространственную организацию генома и в митотической структуре хромосомы. У позвоночных соматических клеток есть две версии белков cohesin, которые содержат или SA1 или SA2, но их функциональная специфика была в значительной степени проигнорирована. Исследователи испанского Национального Центра Исследований рака (CNIO) под руководством Аны Лосада идентифицировали новые функции cohesin SA1, которые важны для двух человеческих болезней - рака и Синдрома Корнелии де Лэнга (CdLS).
Первое исследование показывает, что SA1 требуется для эффективного дублирования окончаний хромосомы, теломеров (Теломерные участки хромосом характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию). В его отсутствие отклоняющиеся структуры теломеров препятствуют сегрегации хромосомы во время клеточного деления и производства анеуплоидных клеток (то есть, с неправильным числом хромосом). По результатам исследований, эти анеуплоидные клетки, вероятно, способствуют, ускоренному началу развития канцерогенеза (сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли) у подопытных мышей. Появление определенных типов панкреатических опухолей, чрезвычайно редких у мышей, особенно поразительно. Эти исследования, проводимые над подопытными мышами, могут оказаться весьма полезным инструментом для исследований рака поджелудочной железы.
Второе исследование впервые сообщает о точной карте распределения cohesin SA1 и cohesin SA2 вдоль генома мыши. Кроме того оно раскрывает существенную роль cohesin SA1 в регулировании экспрессии гена во время эмбрионального развития человека. Нехватка cohesin SA1 изменяет транскрипцию генов, вовлеченных в биологические процессы, связанные с CdLS. Эта нехватка cohesin SA1, связанная с развитием, затрагивает 1:30,000 новорожденных и характеризуется задержкой роста и умственного развития, а также множественными отклонениями в развитии внутренних органов. Исследование предлагает новые теории, чтобы понять происхождение патологий, наблюдаемых у пациентов с CdLS.
"Наша работа представляет важный шаг к лучшему пониманию роли cohesin в таких человеческих болезнях как рак и CdLS", комментируют свою работу Сильвия Ремезеиро и Ана Куадрадо, соавторы этих исследований.
Подписывайтесь на «Гродно 24» в Дзен Новости и на наш канал в Дзен