Ученые обнаружили причину чрезмерного сворачивания коры головного мозга, которое приводит к когнитивным нарушениям. Об этом сообщил Калифорнийский университет в Сан-Диего.
У большинства животных с большим мозгом кора сложена, что позволяет ей сжиматься и располагаться в пределах черепа. Чем более складчатой является кора головного мозга, тем более развитыми и сложными являются когнитивные функции вида. У низших видов, таких как мыши и крысы, мозг меньше и имеет плоскую поверхность. У более развитых видов, таких как слоны и человекообразные обезьяны, мозг еще сложнее, но человеческий мозг имеет самую сложную внешнюю структуру.
Однако у некоторых людей чрезмерная складчатость коры связана не с улучшением когнитивных способностей, а с задержкой нейроразвития, умственной отсталостью и эпилептическими припадками. Ученые не знают, какие гены ответственны за это заболевание.
Чтобы выяснить это, биологи провели геномный анализ почти 10 000 человек с семейной историей детских заболеваний мозга за последние 10 лет.
— В нашей выборке в четырех семьях мы обнаружили состояние, называемое полимикрогирией: когда в мозге слишком много складок и они тесно расположены друг к другу, — рассказали ученые.
Оказалось, что члены всех четырех семей имели мутации в гене под названием трансмембранный белок 161B (TMEM161B), который производит белок с ранее неизвестными эффектами на поверхности клетки.
Было установлено, что этот белок регулирует структуру клеток, что, в свою очередь, влияет на их способность к свертыванию крови. Ученые использовали стволовые клетки из образцов кожи пациентов и генетически модифицированных мышей для выращивания биологических моделей и изучения того, как они формируют нервные клетки. Эксперименты показали, что мутации в этом гене действительно необходимы и достаточны для изменения клеточного каркаса и для того, чтобы такие ткани складывались и сокращались. Ученые отмечают, что этот ген впервые появился в ходе эволюции у губок, которые не имеют мозга. Очевидно, в то время у него были другие функции.
Авторы надеются, что их открытие позволит лечить заболевания мозга.
Подписывайтесь на «Гродно 24» в Дзен Новости и на наш канал в Дзен