Крупное исследование, проведённое специалистами Медицинского центра Маунт-Синай, позволило обнаружить, что некоторые люди, обладающие опасной генетической мутацией, невосприимчивы к смертельной болезни, которую эта мутация провоцирует. Специалисты предполагают, что защиту им дарует какая-то ещё, пока не изученная, особенность генома.
Учёные собрали данные о генах 590 тысячах людей. Некоторые из них являлись носителем мутаций, которые ранее удалось связать с редкими генетическими заболеваниями. Всего внимание специалистов привлекли 874 гена, наличие мутаций в которых сказывается на здоровье человека начиная с его детства. Задачей специалистов было выяснить, существуют ли среди обладателей «опасных» генетических вариантов люди, которые, тем не менее, остаются не подвержены болезни.
Как оказалось, такие люди действительно существуют. Среди более чем полумиллиона участников исследований таковых оказалось всего 13, однако они не демонстрировали никаких признаков генетических заболеваний несмотря на то, что мутации со стопроцентной (как предполагалось до сих пор) вероятностью указывали на их наличие. Речь идёт о восьми заболеваниях, в числе которых муковисцидоз, приводящий к нарушениям функций органов дыхания и на сегодняшний день не имеющем лечения, а также ряд аутоиммунных заболеваний и болезни, приводящие к крайне серьёзным проблемам с кожей, скелетом и умственным развитием.
Тот факт, что обнаруженные люди получили своего рода «иммунитет» к собственным мутациям, по мнению учёных, говорит о том, что в их генах содержится некая ещё более редкая особенность, позволяющая отклонение «нейтрализовать».
К сожалению, полноценно развивать исследование оказалось затруднительно — специалистам не удалось выйти на связь ни с одним из 13 людей с «контрмутациями», к тому же лишь в отношении пяти из них можно утверждать о точности генетической проверки без дополнительных анализов. По словам самих учёных, в некотором смысле они чувствуют себя так, будто «распаковали коробку, но не могут её открыть».
Тем не менее, исследователи надеются, что их открытие позволит в дальнейшем найти более эффективные методы борьбы с редкими генетическими заболеваниями.