Международная группа из более чем 100 ученых под руководством специалистов из Национального института США по исследованию генома человека при Калифорнийском университете в Санта-Круз впервые успешно секвенировала весь геном человека. Они описали свой успех в статье в журнале Science.
Геном человека был почти полностью секвенирован еще в 2003 году, но некоторые нуклеотидные последовательности до сих пор не получены — всего около 8% генома, который не должен был содержать полезной информации.
Одной из проблем, препятствовавших секвенированию всего генома, было содержание двух геномов в большинстве клеток человека — отцовского и материнского. Исследователи объясняют, что последовательности, полученные от родителей, могут смешиваться и скрывать настоящие различия между геномами. Эта проблема была решена с помощью материала, полученного от женщин с пузырным заносом, аномалией зачатия, при которой яйцеклетка не имеет хромосом, а зигота содержит только отцовские хромосомы. Он не может превратиться в эмбрион.
С помощью более совершенного оборудования и новых методов секвенирования генома исследователи смогли получить максимально полную последовательность. Теперь нам нужно выяснить, какую роль играют новые участки генома и с какими заболеваниями они могут быть связаны.
Над расшифровкой работали исследователи из более чем 30 организаций, в том числе из России, а исследователи Университета «Сириус» отвечали за валидацию сборки центромерных районов хромосом, ранее совершенно не расшифрованных участков генома человека — эти материалы вошли в Полная последовательность генома человека».
Авторы диссертации рассчитывают, что на основе полученных данных можно будет изучать регуляцию генов и искать новые взаимосвязи в работе разных участков генома.