Мутация в гене Pkd1 снижает риск опасных переломов шейки бедра и способствует увеличению костной массы, как показало исследование, опубликованное в журнале Science Bulletin.
Для поддержания нормального обновления костной ткани необходима механическая нагрузка. В новой работе ученые выяснили, что механочувствительный белок полицистин-1 играет ключевую роль в разрушении костной ткани.
Анализ данных 32 тысяч пациентов показал, что у людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек риск переломов шейки бедра был значительно ниже по сравнению с пациентами, страдающими другими хроническими заболеваниями почек. Основная роль в развитии поликистоза почек принадлежит гену PKD1, который кодирует полицистин-1.
Авторы исследования обнаружили, что мутация в гене Pkd1 приводит к увеличению костной массы и делает кости более устойчивыми к потере плотности, вызванной отсутствием нагрузки. В будущем этот ген может стать потенциальной целью для генной терапии остеопороза, заболевания, которое приводит к повышенному риску переломов шейки бедра у пожилых людей.